Estudos genômicos de flexibilidade e energia livre associados à distribuição de SNPs.

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dc.contributor.advisorWeber, Geraldpt_BR
dc.contributor.authorOliveira, Luciana Márcia de
dc.date.accessioned2013-06-25T17:29:27Z
dc.date.available2013-06-25T17:29:27Z
dc.date.issued2011
dc.description.abstractOs SNPs (single nucleotide polymorphism) são mutações resultantes de uma substituição, inserção ou deleção que ocorrem em uma única base. Tais substituições são perpetuadas quando ocorrem erros de pareamentos (mismatch) que não são corrigidos. Existem dois tipos de substituição: transição, quando há trocas entre purinas (A e G) ou entre pirimidinas (C e T), e transversão quando há a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. Nós acreditamos que a ocorrência e distribuição desses eventos evolutivos nos genomas ocorrem em função da pressão biológica seletiva mas por outro lado também podem estar relacionadas às características físicas da microrregião onde eles acontecem. Neste trabalho, nós avaliamos a influência da energia livre e da flexibilidade da microrregião genômica em função da distribuição de SNPs em um genoma de procarioto e oito genomas de eucariotos. Como as bases vizinhas tem um papel importante na ocorrência desses eventos, analisamos as perturbações locais que um mismatch promove na estrutura do DNA levando em consideração a composição das bases imediatamente adjacentes ao erro. Para tanto, recuperamos da base de dados dbSNP (release 132) as sequências depositadas de nove organismos as quais foram classificadas de acordo com a presença de transição ou transversão nos seus genomas. A metodologia descrita na literatura para o cálculo dos valores de energia livre e flexibilidade de dois pares de bases foi extrapolada para a avaliação dessas propriedades em uma microrregião composta por três pares de bases contendo um mismatch central. Nossos resultados indicam que para certos organismos, como por exemplo Apis Mellifera , existe uma correlação quase linear entre a ocorrência de SNPs e a energia livre. É também possível constatar que os SNPs ocorrem preferencialmente em regiões do DNA cujas faixas de valores de energia livre são altas. Por outro lado, nossos resultados também evidenciam que a flexibilidade de uma microrregião interfere na ocorrências dos SNPs, uma vez que a maioria desses eventos tendem a ocorrer em regiões mais rígidas quando comparadas às regiões de pareamentos canônicos do DNA. Finalizando, ao correlacionar a energia livre e as flexibilidades, observamos que para genomas como os de mamíferos as transições tendem a ocorrer mais frequentemente em microrregiões mais estáveis e rígidas da molécula ao passo que as transversões são frequentes em microrregiões menos estáveis, porém rígidas do DNA.pt_BR
dc.description.abstractenThe single nucleotide polymorphism (SNPs) are the result of mutations from a single substitution, insert, or deletion of base pair. These substitutions are perpetuated when mismatches occur and are not corrected. There are two types of substitution: transitions when there are base changes between a purine (A and G) or between pyrimidine (C and T), and transversions when a purine is replaced by a pyrimidine or vice-versa. We believe that SNPs occurence and distribuition in genomes do not occur just due to selective biological pressure but should be related also to physical properties of regions where these events occur. In this work we evaluated the influence of free energy and flexibility in the SNP distribution for one prokaryote genome and eight eukaryote genomes. Since the adjacent bases play an important role for SNPs occurrences, we analyzed the local disturbance that mismatches cause in the DNA structure considering the base composition immediately adjacent to mismatch positions. Therefore, we obtained from the dbSNP database (release 132) the available sequences for nine organisms and classified them according to SNP type: transition or transversion. We use the methodology found in the literature to calculate the values of free energy and flexibility for two base pairs and extrapolate them to evaluate the properties for a region with three base pairs containing a central mismatch. Our results indicate that for some organisms there is a linear correlation between the SNP occurrences and free energy. It is also possible to see that SNPs occurs preferentially in the region of DNA with a high value of free energy. On the other hand, our results also show that the flexibility of the a microregion interfere with the occurrence of SNPs since most of these events tend to occur in a rigid microregion when compared with canonical DNA base pairs. Finally, when correlating free energy and flexibility we observed that for some genomes the high frequency of transitions occur in microregions which are more stable and rigid while transversions occur more frequently in microregions with low stability but which are still rigid.
dc.identifier.citationOLIVEIRA, L. M. de. Estudos genômicos de flexibilidade e energia livre associados à distribuição de SNPs. 2011. 105 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal de Ouro Preto, Ouro Preto, 2011.pt_BR
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.ufop.br/handle/123456789/2973
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.publisherPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia. Núcleo de Pesquisas em Ciências Biológicas, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós Graduação, Universidade Federal de Ouro Preto.pt_BR
dc.subjectGenética molecularpt_BR
dc.subjectÁcidos desoxirribonucleicopt_BR
dc.subjectGenomaspt_BR
dc.subjectPlimorfismo de base únicapt_BR
dc.subjectCinética químicapt_BR
dc.titleEstudos genômicos de flexibilidade e energia livre associados à distribuição de SNPs.pt_BR
dc.typeDissertacaopt_BR
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PPBIOTEC - Mestrado (Dissertações)